桂林市殘聯相關負責人介紹:由市殘聯、市衛計委、市婦女兒童醫院和北京博奧晶典生物技術有限公司合作實施的“為了美好明天-遺傳性耳聾基因篩查”項目,是殘疾預防的一項重點工程。自今年7月啟動,歷經4個月,在桂林市10個縣區依次展開,共采集到聽力殘疾人血樣1003人份。
桂林市殘聯相關負責人表示,下一步市殘聯將對此次檢測發現的1003名致聾基因攜帶者建立信息資料庫,對這部分人群進行專業的康復保健和婚育指導;聯合項目醫學專家組,對所有基因攜帶者普及耳聾遺傳知識,分時間或地點舉辦專門結果答疑會場,做培訓咨詢指導;定期跟蹤隨訪,建立長效機制,對攜帶致聾基因的耳聾殘疾人用藥、婚配、生育進行全方位干預和指導。
項目采用的遺傳性耳聾基因檢測芯片是由生物芯片北京國家工程研究中心暨博奧生物集團有限公司聯合解放軍總醫院(301 醫院)共同研發的,是專門針對中國人群遺傳性耳聾基因特點開發的分子診斷產品。它的問世使耳聾基因檢測成為臨床可行的診斷手段,為耳聾殘疾從干預救助向預防減殘的邁進提供了切實可行的工具。該產品系全球首創,也是最早獲得國家食品藥品監督管理局(CFDA)批準用于臨床的遺傳性耳聾基因檢測芯片(國食藥監械(準)字2009 第3400725 號)。目前,累計篩查人數近200萬,眾多家庭因此受益。