11月9日，由中國工程院醫藥衛生學部、清華大學、生物芯片北京國家工程研究中心主辦，中國工程院整合醫學研究院、中國醫藥生物技術協會生物芯片分會、中山大學腫瘤防治中心、廣東省抗癌協會承辦的“2018醫學前沿論壇暨第九屆中國分子診斷技術大會”在廣州隆重召開。
11月10日，延續大會首日的火爆場面，第九屆分子診斷技術大會持續帶來精彩內容。十余位來自國內外的院士、專家、學者和企業代表分別帶來了精彩的大會主題報告。
主題報告
第二日的主題報告圍繞微生物與免疫分子診斷、腫瘤分子診斷、新技術與未來醫學三大主題展開。
中國工程院副院長、中國醫學科學院北京協和醫學院院校長王辰院士作報告
中國工程院副院長、中國醫學科學院北京協和醫學院院校長王辰院士作了題為《推動病原學分子診斷在我國的規范開展》的精彩報告。從病原學的感染診斷現狀提出分子診斷的應用價值。王辰院士指出相對于傳統檢測方法，分子診斷可提高檢測敏感性。隨著測序技術以超摩爾定律發展，通過測序認識病原: 宏基因組學測序、全基因組學測序、病原panel 測序，極大的變革了臨床病原檢測，并已逐漸應用于病原檢測：鑒定疑難感染病原、新發病毒鑒定、傳染病爆發的溯源、臨床耐藥檢測等。最后，王辰院士指出，未來感染病精準診斷之路為：人工智能抗感染（AI for AI，即Artificial Intelligence for Anti-Infection）。
中國醫學科學院病原生物學研究所所長金奇教授作報告
中國醫學科學院病原生物學研究所所長金奇教授作了題為《結核病診斷技術》的報告。金奇教授指出目前我國結核發病人數仍位居全球第二，是結核病高負擔國家。金奇教授介紹了從結核菌和宿主本身兩方面的檢測思路，從結核菌菌體的研究思路主要以尋找結核菌特異性體液/細胞免疫應答marker為主，但均未取得理想的效果；從宿主本身角度主要為獲得免疫標識及抗原表位研究，目前血細胞亞群標識篩選效果尚可。最后，金奇教授總結道結核病的診斷仍然存在很大的問題，需要我們大家繼續努力尋找、完善新技術、新方法。
北京大學人民醫院呼吸與危重癥科主任高占成教授作報告
北京大學人民醫院呼吸與危重癥科主任高占成教授作了題為《呼吸道病原微生物分子診斷現狀》的主題報告。高占成教授結合病例從臨床醫生角度，闡述了分子診斷的現狀、對呼吸道感染的臨床診斷以及分子檢測和治療。報告中，高占成教授高度評價了博奧晶典的呼吸道病原菌檢測產品。高占成教授指出，抗生素耐藥是全球衛生健康面臨的巨大挑戰，在我國，每年2億人使用抗生素，其實有1億3千萬人是不需要抗生素的，同時，高占成教授強調同一細菌，在不同濃度情況下、細菌耐藥程度不同。報告最后，高占成教授對肺部感染病原分子診斷應用提出建議，呼吁研發人員重視快速特異檢測常見、少見或難培養的多種呼吸道感染病原菌及其相應耐藥基因。
解放軍總醫院健康管理研究院主任、中國健康管理協會副會長曾強教授作報告
解放軍總醫院健康管理研究院主任、中國健康管理協會副會長曾強教授作了題為《腸道菌群在代謝性疾病的創新應用》的精彩報告。腸道菌群是當下的研究熱點，它影響著多種疾病的發生發展以及人類的健康。曾強教授團隊通過動物與人群研究發現，益生元、 益生菌、 FMT糞菌膠囊在對肥胖和糖尿病等代謝性疾病的干預上能產生一些列的有益影響。最后曾強教授預測，在未來宏基因組檢測在疾病的診斷、 治療與干預中必將能發揮出越來越重大的作用。
中山大學附屬腫瘤醫院院長、華南腫瘤學國家重點實驗室主任徐瑞華教授作報告
中山大學附屬腫瘤醫院院長、華南腫瘤學國家重點實驗室主任徐瑞華教授作了題為《消化系統腫瘤的精準診療》的報告。徐瑞華教授從腫瘤的早診、臨床治療方案的探索和腫瘤的大數據平臺三個方面介紹了課題組的最新研究進展。在腫瘤的早診方面，徐瑞華教授課題組在肝癌和結直腸癌的早診方面創新性的開展了ctDNA甲基化方面的研究。在臨床治療方面，徐瑞華教授課題組在胃癌和結直腸癌的一線治療、二線治療和三線治療等方向均取得了開創性的進展。在腫瘤的大數據平臺方面，徐瑞華教授課題組構建了腫瘤輔助決策系統、AI影像智能分析系統等平臺，能夠有效的輔助醫生進行臨床診斷。
四川大學華西醫院院長李為民教授作報告
四川大學華西醫院院長李為民教授作了題為《肺癌早期診斷進展與方向》的報告，針對我國目前肺癌的發病率高、死亡率高問題，他提出加強肺癌早期診斷是降低肺癌死亡率的重要路徑。實現肺癌早期診斷的關鍵一是重視肺癌的高危因素、二是規范肺癌篩查方法、三是精準評估及處理肺部結節、四是加強液體活檢技術的研究與應用。其中根據“影像組學”特征，充分利用人工智能技術，研發肺部結節人工智能輔助診斷系統，可以有效協助臨床決策，為肺癌診治提供了新的方法。
上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院血研所黃金艷教授作報告
上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院血研所黃金艷教授作了題為《RNA-seq應用于血液腫瘤的臨床診斷》的精彩報告。黃金艷教授主要分享了其團隊通過多組學整合測序在血液腫瘤研究中給臨床診斷做出預后評估和疾病分層。黃金艷教授通過RNA-seq和WES相結合的技術對BCP-ALL、T-ALL樣本進行生信分析發現了新的融合基因和點突變（如MEF2D融合基因、DUX4融合基因，ZNF384融合基因等）這一研究結果對急性淋巴細胞白血病具有重要的臨床指導意義并輔助預后評估。同時黃金艷教授團隊建立了急性淋巴白血病基因融合與突變知識庫，并以Web服務的方式向用戶提供查詢、協同編輯等功能。黃金艷教授指出未來可以通過RNA-seq技術給血液腫瘤提供更精準的檢測。
復旦大學“復旦·浩清”特聘教授、副校長金力院士作報告
復旦大學“復旦·浩清”教授、副校長金力院士作了題為《人類表型組研究》的報告。首先，金力院士從遺傳學的發展與基因組時代出發，深入淺出地介紹了表型及表型組學的定義，認為生物醫學發展已從“發現基因與表型的關系”轉變為“以表型為中心” 的遺傳學范式。隨后，金力院士通過糖尿病、皮膚顏色等表型為案例，介紹了表型組跨尺度、高度復雜及動態性的重要特征及研究策略。關于近年來建立并發展的國際人類表型組研究協作組（IHPC），金力院士系統介紹了其貫通宏觀微觀、進行大型人群隊列研究的總體思路，敘述了人類表型組國際大科學計劃的頂層設計與目標，并報告了現階段關于表型組測量標準、平臺及信息支撐分析方法的成果。最后，金力院士總結人類表型組研究的愿景——“為人類做一本書，即走向未來的導航圖”。
清華大學醫學院教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團有限公司總裁程京院士作精彩報告
清華大學醫學院教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團有限公司總裁程京院士分享了題為《精準診斷助力打消“肺部陰影”疑云》的報告，以臨床上常見的“肺部陰影”為例，揭示精準診斷在臨床應用的全景。首先，生物芯片技術包括微陣列芯片和微流控芯片可助力呼吸道病原體快速篩查、診斷和治療（如結核與非結核分枝桿菌感染、細菌感染、病毒感染、真菌感染檢測及病原體耐藥分析）；結合肺癌遺傳易感性和中醫體質易患性預測、結合中醫眼象健康成像儀與腫瘤分子標志物檢測等，可系統地應用于肺癌的未病-欲病-已病各個階段，助力肺癌的早期預警和診斷、個體化治療和復發監測。以上技術方案將極大地促進感染性疾病和腫瘤等重大慢病的臨床治療決策和中西醫并重的健康管理體系的完善。
北京大學黃巖誼教授作報告
北京大學黃巖誼教授作了題為《ECC sequencing - Can NGS be error-free?》的報告，在當今的二代測序（NGS）的浪潮中，測序的準確性和測序長度是當代NGS面臨的兩大挑戰。黃巖誼教授團隊開創的ECC測序法采用獨特設計的有效的熒光發生測序底物進行測序，并在該方法中引進跨領域的信號糾錯編碼技術，大幅度增加了測序精度。秉承實事求是的科學精神，黃巖誼教授在實驗室搭建的原理樣機，獲得了單端測序超過200堿基讀長無錯誤的實驗結果。
南方科技大學生物系賀建奎研究員作報告
南方科技大學生物系賀建奎研究員作了題為《第三代基因測序在臨床的應用》的主題報告。賀建奎研究員首先介紹了測序技術的發展和趨勢、賀建奎研究員指出高通量DNA測序技術的發展態勢是從生化轉向物理，第三代與第二代測序相比的主要特點是靈敏度高、無需PCR擴增，擁有更多的應用拓展。賀建奎研究員指出，三代測序儀具備更低成本、更短時間、更高靈敏度、更強特異性的臨床應用潛力。最后，賀建奎研究員介紹了第三代基因測序技術在無創產前NIPT、胚胎植入前基因篩查PGS、石蠟包埋腫瘤組織測序等臨床方面及科研方面的應用。
2018中國醫院院長高峰論壇
11月9日，2018中國醫院院長高峰論壇與大會同期舉行。本次院長高峰論壇，全明星陣容來襲，聚焦創新、趨勢、前沿，來自全國知名醫院的領頭人在論壇上分享了前沿的管理智慧。
分論壇與展會
與大會同期進行的還有分論壇和展會，從11月9日—11月10日，共有12位行業專家圍繞新技術新平臺新服務和“晶益”求精—聚焦腫瘤精準醫療兩大主題分別作了精彩的交流和探討。
博奧晶典、賽默飛世爾、羅氏診斷等近40家企業在展會上展示了各自在分子診斷領域的最新技術、產品及服務，借助本次大會契機與會專家學者及當地政府、企業交流合作。
圓桌論壇
下午的圓桌論壇采用了與現場參會者互動的形式展開，參會者與大咖們零距離交流，現場氣氛熱烈。
專家們從實驗條件、產品應用情況等方面對參會者的問題作了專業詳細的解答。說到最新創新技術的臨床一線使用情況，程京院士表示，雖然政策很鼓舞，但是由于種種原因，實際上創新產品的使用是滯后的。新產品、新技術，進入市場后，到開展廣泛使用還要有很長的路要走。
就分子診斷指導臨床治療的情況，徐瑞華教授表示，隨著靶向治療藥物種類的豐富，以及臨床治療的個性化和精細化快速發展，分子檢測的需求會越來越多，未來分子檢測在疾病治療甚至是健康管理方面會很快走上快速的軌道。
大會最后，程京院士代表大會組委會做閉幕式致辭，對不辭辛苦前來參會的諸位專家、學者表示了衷心的感謝。隨后，程院士為大會期間參與墻報評選的獲獎者頒發了證書。最后，程京院士宣布，第十屆分子診斷技術大會將在湖南省長沙市舉辦，熱烈歡迎與會者明年共赴長沙之約。
分子診斷大會自2010年舉辦以來，至今已經成功舉辦了九屆，是分子診斷領域的年度頂級盛會。本屆大會共吸引了專家學者、企業、媒體代表一千余人參會，39家企業參展，不僅促進了分子診斷領域的智慧碰撞、經驗交流和技術切磋，也為廣州與全國各大醫院、企業的技術交流和項目合作打造了新的平臺。10日，為期兩天的大會已經圓滿落下帷幕，2019年10月我們長沙再見！
